Una nuova passione alimenta un nuovo business, già colossale negli Stati Uniti. Più lento ma in continua ascesa in Italia. È la fantasia di leggere il nostro destino in una goccia di sangue. Effettivamente basta un nulla, una singola cellula. E i genetisti promettono che, a fronte di un bell'assegno, scopriranno i misteri del Dna di ciascuno di noi. O, perlomeno sapranno dirci se ci ammaleremo, forse, in un futuro che magari non arriverà mai, di questo o quel morbo fatale.

L'eccitazione poi va alle stelle se pensiamo, come ha fatto il genetista miliardario Craig Venter, di squadernare tutto il genoma che ci è stato dato da mamma e papà. È tutto scritto lì: come siamo e come saremo. Chi può resistere alla tentazione di andarselo a leggere? In tutto il mondo è scattata una nuova corsa all'oro, che trasforma lo studio della doppia elica in un'occasione imprenditoriale senza precedenti. Ecco allora che, negli Usa prima di tutto, ogni mese che passa si moltiplicano le start-up di aziende che propongono Dna-chip in grado di divinare un numero sempre più alto di malattie e condizioni, più o meno comuni, alle quali potremmo essere predestinati. La Celera genomics, già di Venter, per esempio, propone l'analisi di 5 geni, le cui varianti predisporrebbero a un aumento del 60 per cento del rischio di malattie cardiache e coronariche. Ben più ampi, ma anche più vaghi, i servizi offerti da società come Navigenics e '23andme', in mano a Google, che promettono di impiegare le straordinarie potenze di calcolo dell'informatica per spazzolare l'intero genoma a caccia di mutazioni (vedi box di pagina 54).

Resta però da chiedersi se questa febbre da Dna è un bel gioco fine a sé o se invece a qualcosa possa servire. Insomma, conoscere i nostri geni e le loro infinite variazioni ci farà davvero vivere meglio, più a lungo e più in salute? E questo nessuno lo sa. Per ora l'unico effetto registrabile è un aumento esponenziale di questi esami messi sul mercato da laboratori e siti Internet. Anche nel nostro paese. Secondo i dati della Società italiana di genetica umana (Sigu) il business dei test predittivi cresce del 20 per cento l'anno, con un fatturato che ha superato di molto i 15 milioni.

Nascituri schedati Ogni anno vengono eseguiti quasi mezzo milione di test. Tra i più richiesti ci sono quelli per la fibrosi cistica, i fattori di coagulazione per i problemi cardiovascolari e l'amniocentesi per scoprire gli eventuali danni di un feto. E questo delle diagnosi prenatali è uno dei business più fiorenti. Questo è vero soprattutto per i molti laboratori privati che, al momento dell'amniocentesi o del prelievo dei villi coriali, offrono un pacchetto completo per l'analisi genetica di varie malattie. Gli esami del Dna prenatali hanno ormai superato quota 200 mila l'anno: un affare che finisce sessanta volte su cento in mano a laboratori privati, concentrati soprattutto nel Nord e nel Lazio. Quali test? "Le indagini si concentrano su poche malattie, senza che questa scelta sia determinata da ragioni cliniche o epidemiologiche, ma piuttosto dalla praticità di esecuzione dell'esame in laboratorio", spiega Faustina Lalatta, responsabile del Dipartimento di genetica medica della Mangiagalli e della regina Elena di Milano.

Intorno al feto si crea un giro d'affari sempre più ricco. In uno dei principali centri milanesi il costo base della biopsia dei villi coriali accompagnata dal prelievo è di 1.200 euro: alle donne si chiede poi se desiderano 'escludere' la presenza della fibrosi cistica (ma si cercano solo 32 del migliaio di mutazioni possibili), di una sordità congenita. O, se il nascituro è maschio, si offre la valutazione della sindrome dell'x fragile, una condizione legata a un particolare tipo di ritardo mentale. Per ognuno degli approfondimenti-extra si paga tra i 150 e i 200 euro. Simili sono le tariffe a Roma, dove tuttavia è più facile trovare chi passi al setaccio il Dna anche alla caccia di una possibile distrofia muscolare. "Peccato però che si cerchino solo i casi provocati da un difetto grossolano, cioè dal distacco di un pezzettino di gene" conclude Lalatta. Attenzione, però, la molitiplicazione degli esami ha spesso un effetto disastroso sui futuri genitori, sommersi di informazioni ma lasciati senza una guida per interpretarle: "Quando la ricerca delle mutazioni per una malattia viene fatta alla cieca, in assenza di casi precedenti in famiglia, è altissima la probabilità di ottenere risultati contrastanti, che non escludono né confermano nulla", spiega Lalatta. "Con il test per la ricerca della fibrosi cistica - la più frequente, nella sua rarità, tra le condizioni ereditarie di cui si propone la possibile individuazione - si trovano, in un caso su 27, mutazioni non interpretabili". E il peggio è che questi risultati vengono spesso comunicati alla coppia senza nessuna consulenza. Solo in caso di positività gli aspiranti genitori sono inviati a una struttura pubblica, dove potranno decidere se interrompere la gravidanza o, viceversa, se continuarla, vivendo mesi di angoscia.

Tutti li vogliono Ma la genetica sta colonizzando tutti i territori, non solo quello prenatale. "La richiesta di questi test nel nostro centro è in costante aumento", spiega Maura Menaglia, responsabile marketing di Genoma s.r.l., uno dei centri di diagnostica genetica e molecolare con sede nella capitale. "Solo in quest'ultimo anno il numero è cresciuto del 20-30 per cento. Per alcuni esami, l'incremento è stato addirittura del 50". I dati parlano chiaro: solo questa struttura romana conta 50 mila analisi all'anno, di cui il 90 per cento è richiesto da studi medici e altri laboratori privati, mentre il resto lo domandano direttamente i pazienti che magari hanno scoperto il centro navigando in Internet. Tra gli esami più richiesti ci sono quello di paternità (per il quale bisogna sborsare più di 500 euro), quelli che permettono di valutare il rischio cardiovascolare, che costano all'incirca 70 euro, e quelli di nutrigenetica, prescritti dai dietologi per indagare l'effetto sull'assorbimento dei cibi. Anche qui sono molto quotati i 'pacchetti gravidanza': come in un'offerta da supermercato, a soli 250 euro è possibile eseguire i test per tre patologie da scegliere, a seconda della propria storia familiare, tra un vasto campionario. A seguire si trovano poi i sondaggi di infettivologia molecolare, come quelli per l'Helicobacter pylori o l'Hiv (i più economici, partono da 50 euro) e i test di ricongiungimento familiare, un servizio molto ricercato dagli immigrati e gli esami per la poliabortività e l'infertilità.

Anche la caccia grossa ai tumori comincia a farsi strada. Per esempio, sono sempre più numerose le donne che, spaventate dalla scoperta di un caso di tumore al seno in famiglia, corrono a 'interrogare' i propri geni Brca: "Ogni anno le donne che si rivolgono direttamente a noi per questo tipo di esame sono circa un centinaio", ricorda Maura Menaglia. E lo fanno pagando di tasca propria cifre considerevoli: "Se si richiede il sequenziamento del gene Brca1, che è piuttosto lungo, i costi si aggirano intorno ai 600 euro, ma se è già nota la mutazione che ha colpito una familiare si può ricercare solo quella: in questo caso il prezzo cala fino ai 90 euro". Con gli inevitabili ricarichi degli intermediari che hanno richiesto l'esame. E le angosce dei pazienti. "Fare un test genetico per pura curiosità, significa fare qualcosa di cui ci si potrebbe pentire in futuro", spiega Lucio Luzzatto, direttore scientifico dell'Istituto toscano tumori e storico direttore del Laboratorio di genetica dello Sloan Kettering di New York. "I test genetici, in particolare quelli legati ai tumori, possono essere molto ansiogeni. Il paziente può pensare di sottoporsi all'esame anche solo per togliersi un dubbio, ma quando scopre di avere una mutazione, di cui magari non sappiamo neanche quale rischio comporti, non sa più come gestire la situazione".

Kit fai da te Per i più pigri, o intraprendenti, c'è poi il 'fai da te' su Internet. È questo il caso di un'azienda biotech marchigiana che vende, a medici ma anche a semplici pazienti, un kit per test genetici. Basta contattarli telefonicamente per ricevere a casa propria tutto il necessario. Si tratta di un tampone per il prelievo della mucosa interna della guancia, che permette di valutare il rischio di insorgenza di diverse patologie su base genetica come ictus, infarto, infertilità di coppia, diabete, obesità e tante altre ancora. Gli esiti arrivano entro pochi giorni insieme a una relazione esplicativa del loro significato. I costi variano: scandagliare una mutazione genica singola come nel caso della protrombina, importante per la valutazione del rischio cardiovascolare, costa circa 100 euro, mentre le indagini più complesse possono arrivare ai 500 euro. Un prezzo tutto sommato contenuto, se si pensa che grazie alla medicina predittiva "persone clinicamente normali possono diventare pre-pazienti o malati a rischio, evitando di diventare un domani dei veri pazienti". O almeno così recita il loro sito.

Il mercato dell'angoscia Eccolo allora il vero rischio dei test genetici, in particolare di quelli cosiddetti predittivi, che poi così predittivi non sono: trasformare delle persone normali, tranquille e serene in angosciati cronici senza ritorno. Esageriamo? State a sentire cosa spiega Giuseppe Novelli, professore di genetica umana all'Università Tor Vergata di Roma: "Al contrario dei test presintomatici, che dicono con certezza se nel futuro svilupperò una certa malattia, i test predittivi indicano solo una probabilità. Servono a valutare se il corredo genetico di una persona comporta un aumento del rischio di sviluppare una malattia, in seguito all'esposizione a fattori ambientali o alla presenza di altri fattori genetici scatenanti". Il risultato è l'unica cosa prevedibile. Come aggiunge Novelli: "Questi test, se usati in maniera inappropriata, non aiutano a essere più precisi nella valutazione del rischio. Sono utili solo se usati in pazienti selezionati, che per esempio hanno familiari già colpiti dalla malattia. In questi casi bisogna prima valutare l'albero genealogico, poi i fattori ambientali favorenti e, in ultima analisi, il Dna". Per tutti gli altri lo sfizio di un test, che sembra un gioco, rischia di trasformarsi nell'incubo di una sentenza scritta nei geni.

hanno collaborato Elisa Buson, Roberta Villa, Alessandro Delfanti