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10 novembre, 2008

Chi specula sui Down

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Sul test genetico basato sull'analisi del Dna fetale nel sangue materno per diagnosticare la sindrome di Down non si hanno ancora certezze. Ma la ditta che lo produce ha visto moltiplicare il valore dei propri titoli in Borsa

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I ricercatori da trent'anni sanno che nel sangue materno ci sono cellule del feto e cercano il modo di isolarle ed estrarne le informazioni che servono per la diagnosi prenatale (ad esempio la sindrome di Down), senza dover pungere la placenta. Ora, leggendo la rivista americana 'Pnas', ampiamente ripresa dai mass media nei giorni scorsi, si apprende che il nuovo trucco messo a punto da un gruppo di Stanford sta nelle tecnologie digitali che consentono di sequenziare in un lampo milioni di frammenti di Dna dal sangue materno, in modo da riconoscere la presenza di un cromosoma fetale in più (nel caso del Down, il 21) senza dover neppure distinguere il materiale materno da quello del nascituro. Ma si apprende anche che il metodo, per quanto promettente, è stato provato sinora solo su 18 campioni di sangue e che mancano ancora anni di verifiche perché possa essere offerto alle donne come soluzione applicabile.

Eppure, è già stata annunciata per l'estate prossima la messa in commercio di un altro test genetico, sempre basato sull'analisi del Dna fetale nel sangue materno, ma di cui non è ancora stato pubblicato nulla sulle riviste scientifiche. Però chi non legge le riviste scientifiche, ma consulta on line le quotazioni di Borsa, sa che il valore dei titoli della ditta Sequenom di San Diego che lo produce si è moltiplicato di cinque volte negli ultimi mesi (e ha sofferto poco anche le recenti burrasche). I curanti che devono consigliare le gravide si chiedono quale sarà il valore pratico del test, quando sarà davvero a punto. Alcuni ritengono che cambierà qualcosa solo se potrà rimpiazzare completamente amniocentesi o villi coriali. Altri pensano che sarebbe comunque un passo avanti se riducesse il numero di interventi cruenti inutili: oggi per ogni sindrome di Down individuata si fanno circa 50 punture inutili, con il rischio di indurre aborti di feti sani.

C'è infine un ultimo punto di vista, che non va trascurato. Negli Stati Uniti si è già levata la voce di alcune associazioni di genitori di Down, che temono un aumento degli aborti come conseguenza di una aumentata facilità della diagnosi: dal loro punto di vista , se il numero dei portatori di sindrome di Down si restringerà, queste persone rischieranno di essere emarginate e trascurate ancor più di quanto già avvenga.

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