Si stima che in Italia vivano più di due milioni di persone con malattia rara, suddivisi fra le oltre ottomila patologie conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce meno di 2 persone ogni diecimila.

Le malattie rare sono orfane: di ricerca, di terapie, di supporti. Non a caso i medicinali sviluppati per il trattamento di queste patologie si definiscono appunto «farmaci orfani» e godono di un trattamento di favore, stabilito dal Regolamento europeo farmaci orfani che è in questo momento in corso di rinnovo in Europa.

Per avere terapie adeguate serve ricerca: di base, clinica, traslazionale, tutti termini che presuppongono ricercatori dedicati, laboratori con strumentazioni adeguate, anni di studio, soldi investiti in conoscenza e sviluppo anche in tentativi di comprensione dei meccanismi di base delle patologie.

In Italia, nel 2022, sono stati erogati 11,4 milioni di dosi di farmaci orfani (lo 0,04% del consumo farmaceutico totale), con una spesa di 1,982 milioni di euro (il 6% della spesa farmaceutica).  Sono 135 i farmaci orfani messi in commercio in Italia; ulteriori 40 sono quelli usati «off label», cioè per un’indicazione diversa da quella approvata. Otto terapie avanzate e innovative sono già in commercio in Italia e altre nove sono in corso di valutazione.

Tutte queste terapie sono state sviluppate dopo anni di ricerca, di tentativi a volte andati male, vicoli ciechi in cui i ricercatori si sono trovati dopo mesi di studio. I trattamenti per le malattie rare danno la possibilità di contenere la progressione della patologia, con somministrazioni sistemiche (ripetitive per tutta la vita con frequenza variabile) oppure, come nelle più recenti Atmp (terapie avanzate e innovative), cambiano drasticamente il decorso della vita, in alcuni casi (come nelle geniche) con un’unica somministrazione.

In Italia, l’investimento in ricerca per le malattie rare esiste, anche se non ha trovato a oggi una integrazione fra i vari enti come sarebbe auspicabile. Nel Pnrr (Piano nazionale di ripresa e resilienza) sono stati stanziati 50 milioni finalizzati proprio alle patologie rare e destinati agli Irccs (gli enti di ricerca statali). Molte Regioni, con fondi propri (ad esempio la Regione Toscana), finanziano progetti di ricerca. Anche le università, con fondi propri, fanno altrettanto. Telethon, fondazione privata, attraverso un’intensa attività di raccolta fondi finanzia la ricerca, principalmente sulle malattie genetiche rare, ed è riuscita anche ad arrivare alla scoperta di trattamenti di cura per alcune patologie. Le aziende farmaceutiche, a volte anche avvalendosi delle ricerche sviluppate da tutti i ricercatori di cui dicevamo, sviluppano all’interno dei propri laboratori progetti di ricerca finalizzati alla produzione di un trattamento.

A livello legislativo, negli ultimi anni sono stati approvati due strumenti importanti: la legge 175/2021, il cosiddetto Testo unico sulle malattie rare, e il Piano nazionale malattie rare 2024-2026. Nella legge sono espressamente previste alcune forme di finanziamento diretto e indiretto per la ricerca, attraverso l’implementazione di un fondo e sgravi fiscali e altre misure di supporto. Il Piano nazionale malattie rare prevede un intero capitolo dedicato alla ricerca, ponendo obiettivi e azioni per incrementarla e fare sì che sempre più persone abbiano una possibilità di cura. A oggi, infatti, solo il 5 per cento circa delle patologie conosciute ha un trattamento farmacologico, circa 450 malattie. Tutte le altre possono beneficiare solo di riabilitazione e poco altro. Proprio per questo Uniamo ha deciso di dedicare la campagna di sensibilizzazione per la Giornata delle malattie rare 2025 alla ricerca. 

La Giornata delle malattie rare, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio. Tutto il mese di febbraio, da qualche anno, è dedicato alle azioni di sensibilizzazione su questo importante argomento.

Uniamo, in qualità di coordinatore nazionale della Giornata delle malattie rare promuove e coordina tutti gli eventi organizzati sul territorio nazionale.

In continuità con le precedenti edizioni, nel 2025, la Federazione approfondirà il tema del «viaggio», un percorso metaforico a rappresentare il lungo e faticoso percorso che compiono i pazienti quando affrontano la malattia. Dopo il tema della diagnosi precoce e quello della presa in carico olistica, il focus del Rare diseases day 2025 sarà la ricerca nella sua più ampia accezione. L’obiettivo è creare sinergie fra i vari attori in gioco, dal ministero della Salute a quello dell’Università, dal Cnr alle biobanche fino agli investitori privati, profit e non profit, e ai singoli ricercatori, in modo che nessuna occasione di maggior conoscenza vada sprecata e gli sforzi di tutti siano ottimizzati in modo da trovare terapie anche per le malattie più rare o più difficili da studiare.

Molto è stato fatto in questi anni, molto altro si può fare, Uniamo si farà sempre promotore di tutte le iniziative che possono migliorare la qualità di vita delle persone con malattia rara nel loro quotidiano e dare loro la speranza per un futuro migliore.